Doenças Neuromusculares

O que são as doenças neuromusculares?

As doenças neuromusculares (DNM) englobam um conjunto muito diversificado de doenças que podem afetar os nervos e os músculos. 

Podem manifestar-se logo nos primeiros anos de vida ou surgirem apenas na idade adulta. Algumas destas doenças são consideradas raras.

 

Existem várias causas para as doenças neuromusculares, nomeadamente: 

  • Genéticas: por transmissão familiar ou aparecimento de uma alteração de novo nos seus genes. 
  • Autoimunes: por um mau funcionamento do sistema de defesa do organismo (sistema imunológico)
  • Trauma: resultantes de um acidente 
  • Causa desconhecida 
As DNM não evoluem todas de igual forma. Umas podem ter uma evolução rápida, como acontece com a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), enquanto que outras podem ter uma progressão mais lenta ou variável, como é o caso da doença de Duchenne.
 

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    As doenças neuromusculares podem causar insuficiência respiratória?

    A capacidade respiratória pode ficar reduzida quando, pela doença neuromuscular, sejam afetados:

    • Os nervos que controlam os músculos respiratórios;
    • Os músculos respiratórios;
    • As ligações entre os nervos e os músculos respiratórios.

    Numa doença neuromuscular, é comum a fraqueza muscular respiratória. O normal funcionamento dos músculos respiratórios é indispensável para a manutenção de uma respiração adequada. Caso isso não aconteça, os pacientes podem vir a desenvolver uma insuficiência respiratória grave.

    Alguns exemplos das áreas afetadas e de doenças neuromusculares:

    • Medula espinal - Atrofias espinais e traumatismo da coluna vertebral
    • Nervos motores - Esclerose Lateral Amiotrófica
    • Músculos - Miopatia de Duchenne e Doença de Pompe
    • Ligação nervos-músculos - Miastenia Gravis

    Quais são os sinais e sintomas das doenças neuromusculares? 

    Os sinais e sintomas mais comuns podem variar de acordo com a zona do organismo afetada e, por isso, serão diferentes de pessoa para pessoa.

    Entre os mais frequentes, temos:

    • Fraqueza muscular e atrofia muscular que pode levar a contrações, cãibras e dores
    • Problemas na mobilidade e no equilíbrio
    • Entorpecimento, formigueiro nos membros, dores musculares, cãibras e contraturas

    As doenças neuromusculares que causam fraqueza dos músculos respiratórios podem originar sintomas de hipoventilação, tosse ineficaz e a denominada disfunção bulbar, quando são afetados os músculos das vias aéreas superiores. 

    A fraqueza muscular respiratória causa uma diminuição do ar inspirado e, consequentemente, um aumento do dióxido de carbono no sangue (CO2). Em geral, esta inicia-se e acentua-se durante o período noturno, podendo levar a queixas como: sensação de asfixia durante o sono, hipersonolência diurna, dores de cabeça matinais, fadiga, dificuldades de concentração, alterações do humor ou irritabilidade, dificuldades ou perturbações cognitivas.

    Com a progressão da doença, podem começar a surgir outras queixas, mesmo quando o paciente está acordado, como: dificuldade em respirar que se agrava ao deitar, respiração rápida e fraca, uso evidente de músculos respiratórios com necessidade de fazer um maior esforço para respirar e até mesmo um efeito de retração do abdómen ao inspirar, quando o normal é o abdómen expandir-se com a inspiração, situação que piora na posição deitada.

    Uma tosse eficaz depende do bom funcionamento de todos os músculos respiratórios. A incapacidade em tossir adequadamente causa dificuldade em eliminar secreções e condiciona a ocorrência de infeções respiratórias que podem resultar em pneumonias.

    A disfunção bulbar tem impacto na ação dos músculos que controlam a garganta, como a faringe e a laringe, a abertura e o fecho da traqueia, por ação da glote, o céu da boca e até mesmo os lábios e a língua. Quando estes músculos estão afetados, o paciente pode ter: dificuldade em engolir os alimentos ou até mesmo a saliva, engasgar-se com frequência, dificuldade em mastigar e em articular as palavras, afetando a sua fala, voz nasalada, fraqueza facial e língua protuberante.

    Como é feito o diagnóstico das doenças neuromusculares?

    O diagnóstico das doenças neuromusculares é, habitualmente, feito por um médico especializado nestas doenças, com base nos sintomas e exame clínico, incluindo a avaliação da força muscular e dos reflexos, bem como do historial médico e familiar.

    Para um diagnóstico concreto pode ser solicitada a realização de diversos testes específicos, entre os quais se podem incluir: 

    • Eletromiografia, para avaliar a atividade elétrica de diferentes músculos
    • Estudo de condução nervosa, para avaliar o tempo que um músculo demora a reagir a um sinal do nervo
    • Biópsia muscular, que permite verificar a existência de lesão muscular
    • Testes genéticos, onde se pesquisam alterações genéticas
    • Análises de sangue, para verificar a existência de marcadores elevados
    • Ressonância magnética ao cérebro e à medula espinal
    • Punção lombar, para analisar o líquido cefalorraquidiano

    Como é feita a avaliação da capacidade respiratória?

    A perda de função respiratória é comum em muitas das doenças neuromusculares, podendo evoluir, de forma mais ou menos rápida, para uma insuficiência respiratória. 

    A monitorização regular do impacto da doença neuromuscular na função respiratória é fundamental para definir qual o momento mais adequado para recomendar o início do tratamento de apoio à ventilação e/ou à tosse.

    O impacto da doença neuromuscular na função respiratória inclui avaliações como:

    Nível de oxigénio (O2) e dióxido de carbono (CO2)

    • Avaliar os níveis de O2 e CO2 no sangue durante a noite e/ou durante o dia. 
    • Pode ser feito mediante a colheita de sangue numa artéria para gasometria ou, de forma não invasiva, através de sensores colocados na pele (oximetria e CO2 transcutâneo) 

    Capacidade vital

    • Após inspirar até ao máximo que for possível, é avaliada a quantidade máxima de ar que os pulmões conseguem libertar.

    Pressão inspiratória e expiratória máxima

    • Avalia a força dos músculos inspiratórios e expiratórios.

    Pico do fluxo de tosse

    • Após inspirar até ao máximo que for possível é pedido que, em seguida, faça uma tosse forçada, em que é medido o fluxo máximo de ar gerado.
    • Avalia a capacidade em ter uma tosse considerada eficaz.

    Estudos de sono

    • Podem ser solicitados quando existe suspeita de uma apneia do sono associada.

    Qual é o tratamento das doenças neuromusculares? 

    Muitas das doenças neuromusculares, por enquanto, não têm cura. Contudo, estão em investigação novos medicamentos que têm por objetivo encontrar uma cura ou, pelo menos, conseguir estabilizar a evolução de algumas destas doenças.

    Assim, o tratamento é sobretudo de suporte, tendo como principais objetivos: o alívio dos sintomas, a melhoria da qualidade de vida e prolongamento da vida, já que a morte mais ou menos precoce se deve, frequentemente, à insuficiência respiratória.

    As duas principais soluções com o intuito de alcançar estes objetivos são o apoio à respiração com recurso a ventilação mecânica e as técnicas de apoio à tosse.

     

    Outras intervenções nas doenças neuromusculares

    Dada a diversidade e complexidade das doenças neuromusculares, considera-se que este grupo de doentes beneficia de um acompanhamento integrado no âmbito de equipas multidisciplinares.

    Para além dos neurologistas, pneumologistas e cuidados de enfermagem, outros profissionais de saúde podem também ser essenciais no acompanhamento dos pacientes com doenças neuromusculares, entre os quais: 

    • Fisioterapeutas
    • Terapeutas da fala
    • Terapeutas ocupacionais
    • Gastroenterologistas
    • Nutricionistas
    • Fisiatras 

    Em pacientes com condições específicas pode ainda ser necessário o acompanhamento em especialidades como cardiologia, ortopedia, psicologia, cuidados paliativos, entre outras. 

    As empresas de cuidados respiratórios domiciliários, como a VitalAire, são essenciais para o apoio dos pacientes com necessidades de ventilação e/ou tosse assistida, agilizando a proximidade entre o paciente e o hospital ou o médico, prestando suporte não só ao paciente mas também aos seus cuidadores.

    Fontes

    Este conteúdo, é de natureza geral e apenas para fins informativos e não é um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Consulte sempre o seu médico com quaisquer perguntas que possa ter sobre uma condição de saúde, procedimento ou tratamento médico.

    Website da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) - acedido em 28-06-2022

    https://apn.pt/apn/as-doencas-neuromusculares/

    Website da Cedars Sinai – Neuromuscular Disorders acedido em: 28-06-2022

    https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/n/n…

    Website National Library of Medicine (NIH) MedlinePlus – Neuromuscular Disorders acedido em: 28-06-2022

    https://medlineplus.gov/neuromusculardisorders.html

    Bourke SC. Respiratory involvement in neuromuscular disease. Clinical Medicine 2014; 14:72–5. https://doi.org/10.7861/clinmedicine.14-1-72

    Epstein, Scott K. Respiratory muscle weakness due to neuromuscular disease: Clinical manifestations and evaluation. UpToDate 2022. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 15/06/2022

    Epstein, Scott K. Respiratory muscle weakness due to neuromuscular disease: Management. UpToDate 2022. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 15/06/2022

    Shah NM, Murphy PB, Kaltsakas G. The adult multidisciplinary respiratory neuromuscular clinic. Breathe 2020; 16: 200121. doi.org/10.1183/20734735.0121-2020