Passar para o conteúdo principal

Esclerose Lateral Amiotrófica

O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica?

A esclerose lateral amiotrófica, também conhecida pela abreviatura ELA, é uma doença neurológica degenerativa, progressiva e rara, que afeta principalmente as células nervosas do cérebro e medula espinal (neurónios motores), responsáveis pelo controlo do movimento muscular voluntário, ou seja, os músculos que movemos por vontade própria.

Nesta doença, ocorre uma deterioração gradual dos neurónios motores que acabam por morrer precocemente. Quando estes são danificados, deixam de enviar mensagens para os músculos que são responsáveis pela capacidade de mexer os braços, andar, respirar, falar e mastigar, fazendo com que estes deixem gradualmente de funcionar.

É uma doença de evolução rápida, sendo a principal causa de morte a insuficiência respiratória. Atualmente, não existe uma cura ou um tratamento capaz de inverter a progressão da doença. Contudo, existem algumas medicações e intervenções que podem reduzir os sintomas e prolongar a vida, por vezes, até 10 ou mais anos.

De todas as formas, a evolução da doença é bastante imprevisível e varia de caso para caso.

  

O que causa a Esclerose Lateral Amiotrófica?

A causa para a grande maioria dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica continua a ser desconhecida. Sendo uma doença rara, estima-se que existam cerca de 5 casos em cada 100 mil pessoas. Embora a doença possa surgir em qualquer idade, é mais frequente em pessoas com mais de 60 anos.

Em cerca de 5 a 10% dos casos a doença é hereditária, o que significa que surge em famílias nas quais existe uma história de Esclerose Lateral Amiotrófica. Nos restantes 90 a 95% dos casos, a doença é esporádica, o que significa que ocorre sem antecedentes familiares.

Na maioria das pessoas com antecedentes familiares de Esclerose Lateral Amiotrófica, existe 50% de probabilidade de os filhos desenvolverem a doença.

Tanto os homens como as mulheres são igualmente afetados. No entanto, os homens são ligeiramente mais propensos do que as mulheres a desenvolver a doença.

A relação entre algumas variações genéticas e a suscetibilidade para a sua ocorrência é motivo de investigação.

 

 

Quais são os sinais e sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica?

Todos os músculos voluntários podem ser afetados. Geralmente, os sintomas iniciais são a perda de força muscular nas pernas e nas mãos, evoluindo para as restantes partes do corpo, levando à incapacidade de falar, comer, mover-se, e até mesmo de respirar.

Alguns sinais e sintomas mais evidentes desta doença são:

  • Fraqueza nas pernas, pés ou tornozelos
  • Fraqueza ou falta de destreza das mãos
  • Dificuldade em caminhar ou em executar as atividades diárias normais
  • Ocorrência de quedas, tropeções e desequilíbrio durante a marcha
  • Dificuldade em articular as palavras (disartria) ou dificuldade em mastigar e engolir (disfagia)
  • Aumento da quantidade de saliva
  • Cãibras musculares e contrações nos braços, ombros e língua
  • Dificuldades cognitivas e mudanças comportamentais
  • Dificuldade respiratória, falta de ar (dispneia) durante o esforço ou mesmo em repouso, (ex. na posição deitada)
  • Tosse ineficaz e dificuldade em eliminar a expetoração

  

A Esclerose Lateral Amiotrófica pode afetar outras partes do sistema nervoso?

De uma forma geral, a esclerose lateral amiotrófica não afeta os sentidos como a visão, a audição, o olfato, o tato ou o paladar. Raramente, atinge o músculo cardíaco, ou os músculos presentes no estômago, intestino ou bexiga.

Embora alguns pacientes apresentem um desajuste das emoções exprimidas em relação à situação vivenciada, como choro, riso ou bocejo inapropriados, a capacidade de pensamento, raciocínio e a memória não costumam ser afetadas. No entanto, em cerca de 10% dos casos pode haver demência.

 

 

Quais as consequências e as opções de tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica?

As complicações da Esclerose Lateral Amiotrófica manifestam-se com a progressão da doença. 

Não existindo uma cura, o tratamento é sobretudo de suporte, tendo como principal objetivo o alívio dos sintomas e a melhoria da qualidade de vida nas ações de nutrição, mobilidade, comunicação e, em especial, a respiração já que a morte mais ou menos precoce, se deve, frequentemente, à insuficiência respiratória.

Consequências respiratórias

À medida que os músculos responsáveis pela respiração (entrada e saída de ar para os pulmões) começam a enfraquecer, os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica começam a sentir falta de ar durante as atividades quotidianas e dificuldade em respirar durante a noite ou quando se deitam.
Sintomas como a incapacidade para tossir e eliminar a expetoração, dificuldade em realizar frases longas, dores de cabeça matinais, sonolência, exaustão e perda de peso podem indicar problemas respiratórios.

Tendo em consideração que esta doença é de progressão rápida, e que a morte prematura se deve maioritariamente à incapacidade respiratória, é frequente a adoção de suporte ventilatório, mesmo numa fase inicial da doença, ainda antes de se registar uma insuficiência respiratória, para assim prolongar e preservar a qualidade de vida.

Assim, aos primeiros sinais de um enfraquecimento dos músculos respiratórios, o médico pode recomendar ventiloterapia, em geral não invasiva, para utilizar no domicílio. 

Inicialmente, poderá ser utilizada apenas nos períodos da noite, mas poderá acabar por ser necessária 24 horas por dia, conforme a progressão da doença.
Em alguns casos ou quando a ventilação não invasiva se revela ineficaz, poderá ser necessária a utilização de ventilação invasiva, feita através de uma traqueostomia, que consiste na abertura cirúrgica de um orifício na parte frontal do pescoço que permite colocar um tubo que liga diretamente à traqueia.
Outro aspeto a considerar devido à fraqueza dos músculos respiratórios é a dificuldade em gerar uma tosse forte e eficaz.

Existem técnicas que ajudam a aumentar ou substituir a tosse quando não tem capacidade de tossir, incluindo equipamentos de tosse assistida, também designados de in-exsufladores mecânicos. 

Na presença de uma tosse ineficaz, o médico pode prescrever um in-exsuflador mecânico que irá substituir ou aumentar uma tosse ineficaz. 

Outras consequências da doença

É frequente surgirem outras complicações relacionadas com o grupo muscular afetado, tais como problemas de comunicação e de alimentação, assim como problemas associados à mobilidade geral.

Poderão ser necessários assistentes à comunicação, tubos para alimentação e apoios para a locomoção no acompanhamento e tratamento destes pacientes.

É importante que os pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica beneficiem de um seguimento em locais com maior experiência nesta doença e com um acompanhamento multidisciplinar onde, para além dos neurologistas, pneumologistas e cuidados de enfermagem, também possam receber os cuidados de outros profissionais de saúde, tais como: 

  • Fisioterapeutas
  • Terapeutas da fala
  • Terapeutas ocupacionais
  • Gastroenterologistas
  • Nutricionistas
  • Fisiatras
  • Psicólogos
  • Equipas de cuidados paliativos

As empresas de cuidados respiratórios domiciliários, como a VitalAire, são um pilar essencial para o apoio dos pacientes com necessidades de ventilação e/ou tosse assistida, agilizando a proximidade entre o paciente e o hospital/médico e dando suporte não só ao paciente, mas também aos seus cuidadores.

 

Para a gestão de algum sintoma, o seu médico poderá recomendar medicação (tratamento farmacológico) específica.

 

Fontes

- Website da Associação Portuguesa Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA) acedido em: 28-06-2022

https://www.apela.pt/page/17/o-que-e-a-ela

https://www.apela.pt/page/22/tratamento

- Website da Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) acedido em: 28-06-2022

https://www.als.org/understanding-als

- Website da Mayo Clinic- Amyotrophic Lateral Sclerosis acedido em: 28-06-2022

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-scle…

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-scle…

- Website da Muscular Dystrophy Association (MDA) acedido em: 28-06-2022

 https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis

- Website do National Institute of Neurologic Disorders and Stroke (NIH) acedido em: 28-06-2022

https://www.ninds.nih.gov/health-information/patient-caregiver-educatio…

- Mehta P et al. Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis - United States, 2015. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2018 Nov 23;67(46):1285-1289. doi.org/10.15585/mmwr.mm6746a1

- Brotman RG, Moreno-Escobar MC, Joseph J, et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis. [Updated 2022 May 9]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556151/

- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)-Sclerose Laterale Amyotrophique (ALD9). Disponível em : https://portail-sla.fr/wp-content/uploads/2022/04/pnds-sclerose-lateral…